私的名盤紹介―真の雑食を目指して

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分子遺伝学・腫瘍医学メモ

【enhancer element】
enhancer elementは、真核生物のセントラル・ドグマにおいて、
遺伝子発現の調節に関わるシス因子とトランス因子の内、シス因子に属する。
エンハンサーのDNA領域には、転写促進因子(アクチベータ)が結合する。エンハンサーに結合した転写促進因子は、DNAをループ状にして、RNAポリメラーゼⅡと転写基本因子を引き寄せる。介在因子という大型のタンパク複合体が、仲介して転写促進因子と結合することにより、エンハンサー領域から離れた場所にある遺伝子を活性化することができる。

【promoter region】
promotor regionもシス因子の一つで、転写基本因子が結合するDNA領域のことを指す。転写基本因子は、RNAポリメラーゼを正しい位置に配置し、DNA二重鎖を解いて鋳型鎖を露出させ、ポリメラーゼを起動して転写を開始させる。
転写開始部位の約25塩基上流にあるTATAボックスには、転写基本因子のTFⅡDが結合することにより、DNAの局所的な歪みを生じ、他の転写基本因子タンパクが引き寄せられる。これによりRNAポリメラーゼと共に転写開始複合体を形成する。転写基本因子TFⅡHは、RNAポリメラーゼの尾部をリン酸化する。このため転写因子複合体は解離し、転写が開始される。

【5'UTR】
5' 非翻訳領域(five prime untranslated region)は、
成熟mRNA のコーディング領域の上流にあるタンパク質に翻訳されない領域を指す。
5' 非翻訳領域は転写開始点から始まり開始コドンの一つ手前の塩基で終了し、タンパク質発現を調節する部位を含んでいる。
【3’UTR】
3'非翻訳領域は、成熟mRNA のコーディング領域の下流にあるタンパク質に翻訳されない領域を指す。
3'非翻訳領域にはmRNA の安定性やタンパク質の翻訳を調節している幾つかの標的(認識)部位が存在している。
【exon, intron】
真核生物の遺伝子の中で、転写されてmRNAとなり、発現する部分をエキソンexonといい、タンパク質のアミノ酸配列を指令する。
真核生物の遺伝子の中で、非翻訳領域であり、RNAに一旦転写されるがmatured mRNAができる際にスプライシングによって取り除かれる領域をイントロンintronという。

【open reading frame】
open reading frameとは、DNA またはRNA 配列をアミノ酸に翻訳した場合に終止コドンを含まない読み取り枠(Reading Frame)
がタンパク質に翻訳される可能性がある塩基配列を指す。
具体的には、終止コドンに中断されず100個以上のコドンが続く塩基配列をopen reading frameという。

【遺伝カウンセリングと早期発症型アルツハイマー病】
早期発症型アルツハイマー病(EOFAD)は常染色体優性の遺伝形式をとる。発症年齢は通常40歳代から50歳代前半であり、 一般集団における早期発症型ADの頻度は10万人あたり41.2人である。 これら早期発症型AD患者の61%で家族歴が陽性であり、13%が常染色体優性遺伝形式の厳しい基準(すなわち、3世代に罹患者が存在すること)を満たしている。認知症に関する3世代に渡る家族歴を注意深く聴取すべきであり、分子遺伝学的検査により、 PSEN1 遺伝子、PSEN2遺伝子、APP遺伝子の変異を調べることになる。
ただ、アルツハイマー型認知症に対しては近年治療薬の開発によって薬物治療が主に行われるようになってきたが、現在のところ根本的治療薬は見つかっていないため、カウンセリングの結果EOFADのリスクが高いことが判明しても、講じる対策が想定出来ないため、クライントの家族間での話し合いの結果、遺伝カウンセリングを行うかどうか決定する必要がある。

【SNPとゲノムワイド関連解析】
一塩基多型SNPとは、生物のゲノムの塩基配列のうち、一つの塩基が多型を示すこと。
ゲノムワイド関連解析(GWAS)でとは、数十万箇所のSNPを網羅的に解析することで、疾患の素因となる遺伝子を見付け出すことをいう。健康な群と疾患をもつ患者群の2群を作った後、血液を集め、DNAを精製する。このDNAを用いて通常50万ヶ所以上のSNPの遺伝子型を決定し、2群間で遺伝子型の頻度が異なるSNPを明らかにする。これにより、任意の疾患を持つ人で、有意に高頻度なDNA多型を見付け出すことができる。

【Ras遺伝子の発見過程】
低分子GTP結合タンパク質の一種で、転写や細胞増殖、細胞の運動性の獲得のほか、細胞死の抑制などに関わるRasタンパク質をコードするRas遺伝子は、もともとレトロウイルスの1つであるマウス肉腫ウイルス(MSV)の癌遺伝子として同定された。
1980年代にロバート・A・ワインバーグらの研究者グループは、
マウスの正常細胞にヒトの膀胱癌細胞のDNAを取り込ませてがんを作り、そのマウスのがん細胞に紛れ込んだヒトDNAを取り出すことによってヒトの癌細胞からRas遺伝子を同定することに成功した。

【X染色体の不活化】
雌のX染色体は基本的には不活性化されるように設定されているが、常に1つのX染色体だけが活性を持つように選択されることを示している。X染色体上のX不活性化中心(X inacivation center, XIC)と呼ばれる塩基配列が、X染色体の不活性化を制御する。想定されているブロッキング因子はXICの内部配列に結合するものと予測されている。X染色体上にXICが存在すれば、X染色体の不活性化が起きる。
XICが常染色体上に転座した場合、その常染色体が不活性化され、XICを失ったX染色体は不活性化されない。XICは、X染色体の不活性化に関係するXistとTsixの2つの非翻訳性RNA遺伝子を含んでいる。XICはさらに既知および未知の制御タンパク質との結合部位を含む。
Xist(X-inactive specific transcript)遺伝子は長大な非翻訳性RNAをコードしており、それが転写されるX染色体の特異的不活性化に関与する。不活性なX染色体(Xi)はXist RNAによって包まれており、活性を持つXaは包まれていない。Xist遺伝子はXiから発現する遺伝子であり、Xaでは発現しない。Xist遺伝子を欠くX染色体は不活性化されることはない。

不活性化が起きる前には、2本のX染色体の双方がXist RNAをわずかに転写している。不活性化プロセスが進むにつれ、Xaとなる染色体はXist RNAの転写を止め、一方Xiとなる染色体はXist RNAの転写を劇的に増加させる。Xiとなる染色体上でXist RNAはXIC領域から他の部分に広がる。Xiにある遺伝子の抑制はXist RNAによるコーティングの直後に起きる。

Tsix遺伝子は、Xistと同様に長大な非翻訳性RNAをコードしている。Tsix RNAはXistに対する相補鎖(アンチセンスRNA)として転写される。すなわち、TsixはXistを抑える制御因子であり、Tsixの発現を欠きXistが高発現するX染色体は正常なものより不活性化されやすい。
X染色体の不活性化が始まると、将来のXiはTsix RNAの転写を止め、一方、将来のXaはTsix RNAの転写を数日間にわたって続ける。

三毛猫のまだら模様はX染色体の不活性化の目に見える例である。毛色の「黒色」と「茶色」はX染色体上の対立遺伝子によって決定される。2本のX染色体の片方が不活性化される。不活性化されなかった遺伝子が発現し、毛色は黒色もしくは茶色となる。体表の部分によって不活性化されるX染色体が異なる「モザイク」状態になるので、黒色と茶色のまだら模様となる。

【KudonのTwo Hit Theory】
KnudsonのTwo Hit Theoryに従えば、癌抑制遺伝子が両アリルで欠失した場合に癌が発症する。原因遺伝子の一つにgeneticな変異があれば、もう一つのアリルで染色体欠失、DNAのメチル化やアセチル化などによるエピジェネティックな変異、或いは異常な組み換えが生じることなどによる体細胞変異somatic mutationが発生し、高い確率で癌を生じる。これをLoss Of Heterozygosityという。
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  1. 2013/03/20(水) 16:27:25|
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独断と偏見により、お気に入りのCDを紹介して行きます。
医学部医学科の大学生として臨床医となるべく勉強しています。
山下達郎ファンクラブ
TATSURO MANIA会員。
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上坂すみれファンクラブ
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初心者ですが宜しくお願いします。
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1. AOR, MOR, ソフトロック
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